Czasami pacjenci, u których nie udało się ustalić rozpoznania  zadają pytanie, dlaczego lekarz nie wykonał badań na wszystkie możliwe choroby i na tej podstawie ustalił prawidłowego rozpoznanie, zamiast narażać pacjenta na wieloletnie cierpienia.

Niestety ze względu na dużą ilość zmiennych, z jakimi mamy do czynienia, diagnostyka taką metodyką jest niemożliwa  do wykonania. Czasem  łatwiej wytypować 6-tkę  w lotto niż wytypować prawdopodobną chorobę  w ten sposób. Oto moje obliczenia (oczywiście bardzo uproszczone i tylko szacunkowe), które próbują uzmysłowić skalę problemu   :

1. Prawdopodobieństwo trafienia 6 w lotto wynosi  13 983 816 , tyle jest możliwych zestawów 6 liczb spośród 49. (Obliczamy ze wzoru n! / (k! * (n-k)!), czyli

ilość kombinacji = 49! / (6! * (49 – 6)!) = 49! / (6! * 43!) = skracamy licznik i mianownik przez 43! = (44*45*46*47*48*49) / (1*2*3*4*5*6) = 13 983 816. Szansa wygranej jak 1 z 13 983 816.

Wypełnienie takiej liczby kuponów może zająć 5 miesięcy (1 zakład na sekundę)

2. Jak to się ma do diagnostyki trudnych przypadków – czyli jakie jest prawdopodobieństwo rozpoznania jednej z X liczby chorób, jeśli mamy Y objawów chorobowych oraz odchyleń w badaniu podmiotowym i w badaniach dodatkowych, przyjmując (dla porównania z lotto), że przeciętnie każda jednostka chorobowa ma tych objawów 6 a może być ich znacznie więcej). Jeden z większych komputerowych programów diagnostycznych (diagnosis-pro) operuje na bazie 11 tysięcy chorób (oczywiście lista jest niepełna),  30 tysięcy objawów chorobowych i odchyleń od normy w badaniach dodatkowych oraz 300 tysięcy możliwych zależności między tymi objawami.

Czyli jeśli mamy tylko 11 tysięcy chorób i 30 tys objawów (w lotto jest to liczba 49), co daje około 3 różne objawy na każdą (z 30 tysięcy możliwych) – to jakie jest prawdopodobieństwo natychmiastowego trafienia z rozpoznaniem jednej z 11 tysięcy chorób i 30 tys objawów? 🙁

ilość kombinacji =30000! / (3! * (30000 –3 )!) skracamy licznik i mianownik przez 29997! = (29998*29999*30000) / (18) =2699730006000/18 = 149.985.000.333  🙂 )

Jest to liczba większa  10725 razy od wygranej 6 w Lotto.!!  Oczywiście nie obejmuje ona jednostek o innej liczbie objawów oraz jednostek, które mają po jednym lub więcej objawów występujących w innych chorobach

Nie są tu uwzględnione także warianty etiologiczne , czynniki ryzyka- np. ilość rodzajów chorobotwórczych grzybów, bakterii, wirusów, ich odmian i mutacji genów człowieka.

Inną  sprawą jest – ile trwałaby diagnostyka każdej choroby z osobna diagnozując je po kolei (czyli tylko 11 tysięcy chorób, a nie wszystkie warianty po 3 objawy tj. 149.985.000.333?  Nawet jeśli diagnostyka każdej choroby zajęłaby tylko 1 godzinę (czyli 1 h*11000  =1 rok 4 miesiące)  Pełny wariant (dla 149.985.000.333 wariantów) to 17359375 LAT.

Oczywiście matematycy mogą uzyskać inne wyniki w zależności od przyjętych założeń!!

W związku z powyższymi obliczeniami pojawiają  się pytania:

a) – jaka jest definicja choroby?

b)  ile jest rodzajów chorób na  świecie?

c) ile jest czynników etiologicznych?

Prawdopodobnie kombinacji jest znacznie więcej niż przedstawiłem – i przy współczesnej technice – niemożliwe do przebadania. Dlatego należało wymyślić inne metody umożliwiające postawienia rozpoznania z jak największym prawdopodobieństwem, które umożliwią włączenia leczenia przyczynowego, bądź objawowego.

Dlatego stosuje się metody oparte na wykluczaniu całych grup chorób, które nie spełniają założonych warunków i algorytmy diagnostyczne.

Przeprowadzenie prawidłowej diagnostyki chorób występujących u pacjenta jest pewną formą wstecznego podążania do źródeł choroby ścieżką od jej naturalnego rozwoju.

Na rysunku przedstawiam mapę myśli, która z pewnym  uproszczeniem porównuje rozwój objawów chorobowych (wywołanej przez czynniki etiologiczne przy współistniejących czynnikach ryzyka ) z sytuacją przeciwstawną –  lekarza diagnosty, który spotyka się z pacjentem mającym objawy chorobowe  wraz z odchyleniami w badaniu przedmiotowym i badaniach , lecz nie zna przyczyny (czynników etiologicznych) choroby.

Należy kliknąć na obrazek w celu powiększenia

Zanim rozpoczniemy rozważania na temat trudnych diagnostycznie przypadków chorobowych, powinno się najpierw zdefiniować stan wyjściowy – czyli kiedy uważamy człowieka za zdrowego. Ustalenie to pozwala  nam  przejść do ustalenia, kiedy uważamy człowieka za chorego i określić kryteria jakimi kierujemy się w rozpoznawaniu choroby. Przywrócenie stanu zdrowia wymaga podjęcia decyzji o włączeniu (bądź nie) leczenia. Na tym etapie pojawić się mogą pozytywne efekty lecznicze. Może się jednak się
zdarzyć, że stan chorego nie poprawia się. Lekarz staje przed dylematem, czy ma do czynienia z dobrze rozpoznaną jednostką chorobową , lecz nie reagującą na podawane leki, czy pojawił się problem diagnostyczny – nazwany przeze mnie trudnym chorobowym przypadkiem diagiagnostycznym.

Uporządkowanie sposobu myślenia o procesie diagnostyczno-terapeutycznym jest o tyle ważne, ze w procesie leczenia może dojść do wielu rozgoryczeń pacjentów i ich rodzin jeśli nie udaje się wyleczyć chorego. Często latami i w sądach szuka się przyczyny niepowodzeń terapii. Brak efektów  leczenia przez niektórych pacjentów (nie znających złożoności problemu) jest uważane za błędy medyczne . W rzeczywistości brak sukcesu spowodowany może być tysiącami przeszkód oraz ciągle istniejącą (mimo zaawansowanych technologii) niedoskonałością światowej wiedzy medycznej i brakiem odpowiednich metod leczenia. Niestety na tym etapie ludzkość jeszcze przegrywa z przyrodą – i na razie na znamy metod, pozwalających ludziom żyć wiecznie . Oczywiści to nie zwalnia lekarza, aby dołożyć wszystkich starać, aby w ramach dostępnej wiedzy uzyskać jak najlepsze efekty leczenia w najkrótszym czasie , przy jak najmniejszym obciążeniu zdrowia pacjenta.

Mówiąc o tym, czy ktoś jest zdrowy najprościej posłużyć się definicją zdrowia wg Światowej
Organizacji Zdrowia (WHO- World Health Organization) oto ona (cytat z Wikipedii):
„„stan pełnego, dobrego samopoczucia fizycznego, psychicznego i społecznego, a nie tylko jako brak  choroby lub niedomagania (ułomności)^„. W ostatnich latach definicja ta została uzupełniona o sprawność do „prowadzenia produktywnego życia społecznego i ekonomicznego” a także wymiar duchowy”.

Natomiast jedna z definicji choroby (np. wg Wikipedii )- „ogólne określenie każdego odstępstwa od pełni zdrowia organizmu”

Obecna wiedza medyczna jest już tak olbrzymia (i nadal się błyskawicznie zwiększa).  Pojawiają się nowe technologii diagnostyczne i terapeutyczne wymagające długotrwałego, kosztownego szkolenia lekarzy.  Umiejętności te przerastają możliwości fizyczne i intelektualne nawet najzdolniejszych lekarzy. W związku z tym, że w dzisiejszych czasach oczekuje się najwyższego poziomu usług medycznych, szybkich efektów terapeutycznych przy jak najniższych kosztach sytemu opieki zdrowotnej medycyna poszła w kierunku zawężonych kompetencji lekarzy lekarzy podstawowej opieki (w tym lekarzy rodzinnych) oraz skupionych na wąskiej wiedzy lekarzy specjalistów.  Nazywam to MEDYCNĄ  „-LOGÓW” tj. kadio-, nefro-, diabeto-, gastro- gineko- itd- LOGÓW. ( wg Allan S. Detsky, Stephen R. Gauthier i Victor R. Fuchs. Specialization in medicine. How much is appropriate? Liczba rodzajów specjalizacji w UISA wzrosła od 1960 z 18 do 158 w roku 2011).   Doszło do zamknięcia lekarzy do PUDEŁEK specjalizacyjnych. Nastąpiła  zmiana i zawężenia sposobu myślenia. U większości chorych taki wąski specjalista dostrzega choroby tylko tego narządu, w których się specjalizuje, na innych się nie zna lub nie ma czasu się nimi zajmować. System sprawdza się w przypadku chorób prostych i popularnych. Niestety (dla tego systemu) człowiek to nie tylko pojedyncze narządy, a choroby często występują w wielu narządach równocześnie.  I na tym etapie pojawia się brak lekarzy ogólnych (kiedyś tę role pełnił internista) potrafiących połączyć  różne objawy w całość i postawić rozpoznanie. Powstaje tak zwany TRUDNY PRZYPADEK. Dzisiaj, aby poradzić sobie z pacjentem o nietypowym przebiegu choroby lekarz specjalista musi wyjść poza swoje  pudełko myślenia” (OUT OF BOX) .

W dzisiejszych czasach potrzeba lekarzy od „:trudnych przypadków” a jednym z narzędzi pozwalających na szybka diagnostykę takich pacjentów są m. inn. programy komputerowe, pozwalające pokazać interdyscyplinarną listę chorób. Bardziej zaawansowane pozwalają pokazać choroby, w których dane objawy występują wspólnie oraz czym te choroby różnią się  między sobą.

W diagnostyce trudnych przypadków bardzo pomocne mogą być konsultacje z innymi lekarzami. W Polsce możliwe są takie konsultacje przez portal konsylium24. Zarejestrowanych jest tutaj ponad 30 tysięcy lekarzy 72 specjalności. Dotychczas przedyskutowano ponad 33 tysiące problemów pisząc  680 tysięcy wypowiedzi. Czasami zadziwiający  jest odzew lekarzy na prośby o pomoc diagnostyczną dla problematycznych pacjentów – sam wielokrotnie brałem udział w takich dyskusjach.

Portal dostępny jest tylko dla lekarzy!!

W przyszłości bardzo pomocne w diagnostyce trudnych przypadków może okazać się Holomer (akronim od słów –Holographic Medical Electronic Representation).

Projektem zajmuje się dr Richard Satava z University of Washington Medical Center.

Założeniem projektu jest wykonanie w stanie zdrowia człowieka kompletu trójwymiarowych badań obrazowych, które będzie się przechowywać w jednej aplikacji (np. na jednym przenośny dysku optycznym) i będzie można użyć jako porównania do badań przeprowadzonych w stanie pogorszenia stanu zdrowia.  Badanie obejmuje tomografię komputerową (TK), rezonans magnetyczny (MRI) i badanie ultrasonograficzne (USG) – badania będą przydatne w planowaniu diagnostyki, zabiegów operacyjnych, farmakoterapii.

Moim zdaniem ciekawa idea, należy jednak uwzględnić ilość promieniowania rentgenowskiego użytego w badaniu tomograficznym (1TK jednej okolicy ciała = około 400 zwykłym zdjęciom radiologicznym).

Jak podał wczoraj portal medyczny Eskulap w Szpitalu Uniwersyteckim Krakowie rusza specjalny oddział diagnostyczny – Ośrodek Chorób Rzadkich.

Na świecie zdiagnozowano dotychczas około 7 tysięcy takich chorób, cierpi na nie poniżej 5 osób na 10 tysięcy mieszkańców.

RD- Rare diseases – nastręczają wiele trudności diagnostycznych i są często interdyscyplinarne – stąd inicjatywa ośrodka pozwalającego diagnozować w oparciu o konsultacje wielu specjalistów.

Sugeruje się m. inn. diagnostykę w kierunku chorób genetycznych. Wymienia się m. inn. „fenyloketonuręa, mukowiscydozę, cukrzycę typu MODY, choroba Gauchera czy Fabry’ego, zespół Marfana.”

Bardzo ciekawa inicjatywa. Czyżby zainspirowana filmem „Dr House”? Jest ona bardzo bliska mojemu podejściu do tych zagadnień (->Trudne przypadki diagnostyczne). Obawiam się jednak o możliwości finansowania diagnostyki w tym ośrodku w ramach NFZ. Ciekawy jestem opinii o efektach pracy tej placówki.