Trudne przypadki a algorytmy

Ze względu na to, że objaw chorobowy może występować równocześnie w wielu jednostkach chorobowych, a ich rozpoznanie wymagałoby wykonania wielu testów po kolei, co zajęłoby dużo czasu i wiązałoby się z dużymi kosztami wprowadzono algorytmy diagnostyczne.

Algorytmy  pozwalają tworzyć listy możliwych rozpoznań uporządkowanych wg występowania lub braku dodatkowych objawów podmiotowych, przedmiotowych i zmian w badaniach  dodatkowych. Jeśli do algorytmu wprowadzimy także selekcję ze względu na prawdopodobieństwo (częstość) występowania danej jednostki chorobowej u chorych z danym objawem – możemy łatwo wykryć najbardziej prawdopodobne rozpoznanie.  Porównanie tych zmian z objawami pacjenta – przyspiesza znacznie postawienie diagnozy.

Algorytmy jednak mogą prowadzić do fałszywych wniosków, na skutek wykluczenia z rozważań rzadkich chorób, które jednak mogą wystąpić u pacjenta.

Pisze o tym w książce „Algorytmy interpretacji objawów klinicznych” Douglas Collins:
„Należy pamiętać, że u danego pacjenta te objawy mogą jednak nie występować , a więc należy brać pod uwagę cała listę możliwych rozpoznań. Możliwa jest również sytuacja, w której u pacjenta stwierdza się dodatkowy objaw naprowadzający na którąś z chorób , a mimo to w rzeczywistości występuje inna choroba spośród wymienionych w algorytmie diagnostycznym. Klinicysta powinien więc zachować, odpowiednią czujność i zakładać, że u pacjenta może wystąpić dowolna z chorób wymienionych w algorytmie, nie wykluczając całkowicie żadnej z możliwości , dopóki nie zostanie postawione jednoznaczne rozpoznanie oparte na wynikach badań laboratoryjnych, obrazowych lub biopsji.”

Dotychczas można się spotkać z wieloma opisami algorytmów diagnostycznych, jednak największą wartość będą miały te oparte na zasadach  EBM (badania na dużych grupach pacjentów, wykonywane w wielu ośrodkach,  połączone ze  statystycznym  opracowaniem problemu).

W tym wpisie będę umieszczał ciekawe pozycje książkowe przydatne w diagnostyce

trudnych przypadków  chorobowych

John Apple, Jason Payne-James – „Encyklopedia objawów chorobowych” Ferria 2010

R. Douglas Collins „Algorytmy interpretacji  objawów klinicznych”  . Medipage 2010

Graham Douglas, F. Nicol, C. Robertson – „Badanie Kliniczne” – Elsevier Urban & Partner 2010

Fred F. Ferri – Algorytmy diagnostyczne w praktyce lekarza rodzinnego” Urban & Partner 2008

Jan Horny – Kompendium diagnostyki różnicowej” ŚAM, Kaga-Druk 1998

Franciszek Kokot- „Diagnostyka różnicowa objawów chorobowych”- PZWL 1998

Nicole Schaenzler, Christoph Koppenwallner- „Co mi dolega – łatwe wyszukiwanie – szybka diagnoza” Świat Książki 2009

Walter Siegenthaler „Rozpoznanie różnicowe w medycynie wewnętrznej.
Od objawu do rozpoznania” . Medipage Warszawa 2009

Lawrece M. Tierney Jr., Mark C. Henderson – „Wywiad lekarski oparty na zasadach EBM” – PZWL 2007

F.W. Tichendorf – „Od objawu do rozpoznania” Wydawnictwo Medycyna Praktyczna 1999

Jacques Wallach – „Interpretacja badań laboratoryjnych” – Medipage, 2011

Michael Zatouroff – „Objawy fizykalne -rozpoznanie w kolorze” – PZWL 1997

Analizując procedurę rozwiązywania  problemów diagnostycznych, z którymi ma do czynienia lekarz zwróciłem uwagę na ciekawe spostrzeżenie przedstawione we wstępie do książki „Algorytmy interpretacji  objawów klinicznych” R. Douglas Collins . Medipage 2010.

„Przeciętny podręcznik medycyny nie jet zbyt przydatny dla zapracowanego praktykującego lekarza, ponieważ wszystkie informacje w takich opracowaniach zostały skatalogowane według swoistych rozpoznań. Dopóki jednak lekarz nie postawi rozpoznania nie może sprawdzić, jakie badania dodatkowe i leczenie byłoby właściwe w przypadku problemu występującego u danego pacjenta.”

W praktyce  mamy do czynienia z dużą ilością podręczników medycznych , informacji w czasopismach naukowych oraz  na stronach internetowych. Opisują one tysiące jednostek chorobowych wg  już ustalonego rozpoznania choroby. Tak szkoleni są studenci medycyny, uczy się ich jednostek chorobowych), z taką wiedzą może mieć  kontakt także pacjent. Jest to jednak finał pracy lekarza – rozpoznanie.

Nie sztuką jest jednak otworzyć książkę (czy stronę np. Wikipedii)  z rozpoznaniem , przeczytać opis i zastosować zalecany tam sposób leczenia. Sztuką jest postawić właściwe rozpoznanie i wybrać tę jedną, z tysięcy chorób, o której dopiero zbierzemy dodatkowe  informacje o najnowszych i zalecanych (zgodnie z EBM) sposobach leczenia i wdrożymy je bezpiecznie u naszego pacjenta. Sztuką będzie także umiejętność weryfikacji tego rozpoznania, w przypadku braku efektów leczenia.

Co się stanie jeśli postawimy złe rozpoznanie? Otworzymy wówczas podręcznik na niewłaściwej stronie a tam będzie opis leczenia , być może obarczony fatalnymi skutkami dla naszego pacjenta.

Dlatego słusznie mówi się, że trafna diagnoza to więcej niż połowa sukcesu.

W gabinecie często spotykam się z opinią pacjentów, że jak pójdą do szpitala , to lekarze zrobią im „wszystkie badania” i ustalą rozpoznanie. logicznie rzecz biorąc, w naszej rzeczywistości NFZ, trzeba mieć kontakt z lekarzem pracującym w szpitalu, który te wszystkie badania zrobi (oczywiście NFZ nie pozwoli na taką drogą szeroka diagnostykę – trzeba robić tylko minimum wg procedur). Stąd prawdopodobnie pacjenci na prywatne wizyty wybierają się do lekarzy pracujących w szpitalach.

Rzeczywistość jest jednak zupełnie inna. O prawidłowym rozpoznaniu nie decydują badania dodatkowe lecz badanie lekarskie. Szczegółowo zebrany wywiad, i badanie przedmiotowe. Na to potrzeba czasu i wiedzy i doświadczenia, którego w szpitalu brakuje.

W książce „Rozpoznanie różnicowe w medycynie wewnętrznej. Od objawu do rozpoznania” Walter Siegenthaler. Medipage Warszawa 2009 autor podaje, że:
„Dokładność diagnostyczną rzędu 70%  osiąga się przez drobiazgowe zebranie wywiadu i skrupulatne badanie; wyniki wprowadzające w błąd należą do rzadkości (<5%). Same analizy i badania obrazowe dają tylko 30-procentową gwarancję diagnostyczną, a wyniki wprowadzające w błąd występują w 10% takich przypadków. Niewystarczające dane z wywiadu i badania z powodu braku czasu , niedostatecznej wiedzy lub braku komunikacji mogą nie zostać nigdy  skompensowane przez dalsze badania”

Wynika z tego, że dokładne zebranie wywiadu i zbadanie pacjenta 9czego nie trzeba robić w szpitalu) pozwoli na zaplanowanie jak najbardziej trafnego zestawu badań dodatkowych, a tylko niezbędne (np. biopsja torakochirurgiczna) trzeba będzie wykonać w warunkach szpitalnych (nie zawsze też musi się to skończyć na hospitalizacji ).  Zdarza mi się coraz częściej, ze badania niezbędne do pełnej diagnostyki są przepisywane z kart informacyjnych z poprzednich pobytów lub są zlecane do wykonania ambulatoryjnego – np. gastroskopię czy kolonoskopię.

Czasem pacjenci żartują sobie przynosząc wyniki zleconych przeze mnie rzadkich badań. Kiedy na 6 badań – 4 wykrywają one możliwe jednostki chorobowe mówią, że chyba powinienem grać w Lotto, przy takiej trafności rozpoznań. Niestety czasem trzeba kilku godzin rozmowy z pacjentem i dalszej analizy przypadku w domu, aby te 6 badań wybrać do przeprowadzenia.

Wracając do nadziei pacjentów na rozpoznanie choroby w warunkach szpitalnych. Wiele osób nie potrafi przeliczyć straconych dochodów w czasie pobytu w szpitalu. Czasem w ciągu tygodnia obserwacji potrafią stracić kilka tysięcy złotych – a jedno badanie rezonansem magnetycznym  i komplet badań może kosztować do 1,5 tysiąca złotych (taniej niż przegląd samochodu).

Czasami pacjenci, u których nie udało się ustalić rozpoznania  zadają pytanie, dlaczego lekarz nie wykonał badań na wszystkie możliwe choroby i na tej podstawie ustalił prawidłowego rozpoznanie, zamiast narażać pacjenta na wieloletnie cierpienia.

Niestety ze względu na dużą ilość zmiennych, z jakimi mamy do czynienia, diagnostyka taką metodyką jest niemożliwa  do wykonania. Czasem  łatwiej wytypować 6-tkę  w lotto niż wytypować prawdopodobną chorobę  w ten sposób. Oto moje obliczenia (oczywiście bardzo uproszczone i tylko szacunkowe), które próbują uzmysłowić skalę problemu   :

1. Prawdopodobieństwo trafienia 6 w lotto wynosi  13 983 816 , tyle jest możliwych zestawów 6 liczb spośród 49. (Obliczamy ze wzoru n! / (k! * (n-k)!), czyli

ilość kombinacji = 49! / (6! * (49 – 6)!) = 49! / (6! * 43!) = skracamy licznik i mianownik przez 43! = (44*45*46*47*48*49) / (1*2*3*4*5*6) = 13 983 816. Szansa wygranej jak 1 z 13 983 816.

Wypełnienie takiej liczby kuponów może zająć 5 miesięcy (1 zakład na sekundę)

2. Jak to się ma do diagnostyki trudnych przypadków – czyli jakie jest prawdopodobieństwo rozpoznania jednej z X liczby chorób, jeśli mamy Y objawów chorobowych oraz odchyleń w badaniu podmiotowym i w badaniach dodatkowych, przyjmując (dla porównania z lotto), że przeciętnie każda jednostka chorobowa ma tych objawów 6 a może być ich znacznie więcej). Jeden z większych komputerowych programów diagnostycznych (diagnosis-pro) operuje na bazie 11 tysięcy chorób (oczywiście lista jest niepełna),  30 tysięcy objawów chorobowych i odchyleń od normy w badaniach dodatkowych oraz 300 tysięcy możliwych zależności między tymi objawami.

Czyli jeśli mamy tylko 11 tysięcy chorób i 30 tys objawów (w lotto jest to liczba 49), co daje około 3 różne objawy na każdą (z 30 tysięcy możliwych) – to jakie jest prawdopodobieństwo natychmiastowego trafienia z rozpoznaniem jednej z 11 tysięcy chorób i 30 tys objawów? 🙁

ilość kombinacji =30000! / (3! * (30000 –3 )!) skracamy licznik i mianownik przez 29997! = (29998*29999*30000) / (18) =2699730006000/18 = 149.985.000.333  🙂 )

Jest to liczba większa  10725 razy od wygranej 6 w Lotto.!!  Oczywiście nie obejmuje ona jednostek o innej liczbie objawów oraz jednostek, które mają po jednym lub więcej objawów występujących w innych chorobach

Nie są tu uwzględnione także warianty etiologiczne , czynniki ryzyka- np. ilość rodzajów chorobotwórczych grzybów, bakterii, wirusów, ich odmian i mutacji genów człowieka.

Inną  sprawą jest – ile trwałaby diagnostyka każdej choroby z osobna diagnozując je po kolei (czyli tylko 11 tysięcy chorób, a nie wszystkie warianty po 3 objawy tj. 149.985.000.333?  Nawet jeśli diagnostyka każdej choroby zajęłaby tylko 1 godzinę (czyli 1 h*11000  =1 rok 4 miesiące)  Pełny wariant (dla 149.985.000.333 wariantów) to 17359375 LAT.

Oczywiście matematycy mogą uzyskać inne wyniki w zależności od przyjętych założeń!!

W związku z powyższymi obliczeniami pojawiają  się pytania:

a) – jaka jest definicja choroby?

b)  ile jest rodzajów chorób na  świecie?

c) ile jest czynników etiologicznych?

Prawdopodobnie kombinacji jest znacznie więcej niż przedstawiłem – i przy współczesnej technice – niemożliwe do przebadania. Dlatego należało wymyślić inne metody umożliwiające postawienia rozpoznania z jak największym prawdopodobieństwem, które umożliwią włączenia leczenia przyczynowego, bądź objawowego.

Dlatego stosuje się metody oparte na wykluczaniu całych grup chorób, które nie spełniają założonych warunków i algorytmy diagnostyczne.

Przeprowadzenie prawidłowej diagnostyki chorób występujących u pacjenta jest pewną formą wstecznego podążania do źródeł choroby ścieżką od jej naturalnego rozwoju.

Na rysunku przedstawiam mapę myśli, która z pewnym  uproszczeniem porównuje rozwój objawów chorobowych (wywołanej przez czynniki etiologiczne przy współistniejących czynnikach ryzyka ) z sytuacją przeciwstawną –  lekarza diagnosty, który spotyka się z pacjentem mającym objawy chorobowe  wraz z odchyleniami w badaniu przedmiotowym i badaniach , lecz nie zna przyczyny (czynników etiologicznych) choroby.

Należy kliknąć na obrazek w celu powiększenia

Zanim rozpoczniemy rozważania na temat trudnych diagnostycznie przypadków chorobowych, powinno się najpierw zdefiniować stan wyjściowy – czyli kiedy uważamy człowieka za zdrowego. Ustalenie to pozwala  nam  przejść do ustalenia, kiedy uważamy człowieka za chorego i określić kryteria jakimi kierujemy się w rozpoznawaniu choroby. Przywrócenie stanu zdrowia wymaga podjęcia decyzji o włączeniu (bądź nie) leczenia. Na tym etapie pojawić się mogą pozytywne efekty lecznicze. Może się jednak się
zdarzyć, że stan chorego nie poprawia się. Lekarz staje przed dylematem, czy ma do czynienia z dobrze rozpoznaną jednostką chorobową , lecz nie reagującą na podawane leki, czy pojawił się problem diagnostyczny – nazwany przeze mnie trudnym chorobowym przypadkiem diagiagnostycznym.

Uporządkowanie sposobu myślenia o procesie diagnostyczno-terapeutycznym jest o tyle ważne, ze w procesie leczenia może dojść do wielu rozgoryczeń pacjentów i ich rodzin jeśli nie udaje się wyleczyć chorego. Często latami i w sądach szuka się przyczyny niepowodzeń terapii. Brak efektów  leczenia przez niektórych pacjentów (nie znających złożoności problemu) jest uważane za błędy medyczne . W rzeczywistości brak sukcesu spowodowany może być tysiącami przeszkód oraz ciągle istniejącą (mimo zaawansowanych technologii) niedoskonałością światowej wiedzy medycznej i brakiem odpowiednich metod leczenia. Niestety na tym etapie ludzkość jeszcze przegrywa z przyrodą – i na razie na znamy metod, pozwalających ludziom żyć wiecznie . Oczywiści to nie zwalnia lekarza, aby dołożyć wszystkich starać, aby w ramach dostępnej wiedzy uzyskać jak najlepsze efekty leczenia w najkrótszym czasie , przy jak najmniejszym obciążeniu zdrowia pacjenta.

Mówiąc o tym, czy ktoś jest zdrowy najprościej posłużyć się definicją zdrowia wg Światowej
Organizacji Zdrowia (WHO- World Health Organization) oto ona (cytat z Wikipedii):
„„stan pełnego, dobrego samopoczucia fizycznego, psychicznego i społecznego, a nie tylko jako brak  choroby lub niedomagania (ułomności)^„. W ostatnich latach definicja ta została uzupełniona o sprawność do „prowadzenia produktywnego życia społecznego i ekonomicznego” a także wymiar duchowy”.

Natomiast jedna z definicji choroby (np. wg Wikipedii )- „ogólne określenie każdego odstępstwa od pełni zdrowia organizmu”

Obecna wiedza medyczna jest już tak olbrzymia (i nadal się błyskawicznie zwiększa).  Pojawiają się nowe technologii diagnostyczne i terapeutyczne wymagające długotrwałego, kosztownego szkolenia lekarzy.  Umiejętności te przerastają możliwości fizyczne i intelektualne nawet najzdolniejszych lekarzy. W związku z tym, że w dzisiejszych czasach oczekuje się najwyższego poziomu usług medycznych, szybkich efektów terapeutycznych przy jak najniższych kosztach sytemu opieki zdrowotnej medycyna poszła w kierunku zawężonych kompetencji lekarzy lekarzy podstawowej opieki (w tym lekarzy rodzinnych) oraz skupionych na wąskiej wiedzy lekarzy specjalistów.  Nazywam to MEDYCNĄ  „-LOGÓW” tj. kadio-, nefro-, diabeto-, gastro- gineko- itd- LOGÓW. ( wg Allan S. Detsky, Stephen R. Gauthier i Victor R. Fuchs. Specialization in medicine. How much is appropriate? Liczba rodzajów specjalizacji w UISA wzrosła od 1960 z 18 do 158 w roku 2011).   Doszło do zamknięcia lekarzy do PUDEŁEK specjalizacyjnych. Nastąpiła  zmiana i zawężenia sposobu myślenia. U większości chorych taki wąski specjalista dostrzega choroby tylko tego narządu, w których się specjalizuje, na innych się nie zna lub nie ma czasu się nimi zajmować. System sprawdza się w przypadku chorób prostych i popularnych. Niestety (dla tego systemu) człowiek to nie tylko pojedyncze narządy, a choroby często występują w wielu narządach równocześnie.  I na tym etapie pojawia się brak lekarzy ogólnych (kiedyś tę role pełnił internista) potrafiących połączyć  różne objawy w całość i postawić rozpoznanie. Powstaje tak zwany TRUDNY PRZYPADEK. Dzisiaj, aby poradzić sobie z pacjentem o nietypowym przebiegu choroby lekarz specjalista musi wyjść poza swoje  pudełko myślenia” (OUT OF BOX) .

W dzisiejszych czasach potrzeba lekarzy od „:trudnych przypadków” a jednym z narzędzi pozwalających na szybka diagnostykę takich pacjentów są m. inn. programy komputerowe, pozwalające pokazać interdyscyplinarną listę chorób. Bardziej zaawansowane pozwalają pokazać choroby, w których dane objawy występują wspólnie oraz czym te choroby różnią się  między sobą.

W diagnostyce trudnych przypadków bardzo pomocne mogą być konsultacje z innymi lekarzami. W Polsce możliwe są takie konsultacje przez portal konsylium24. Zarejestrowanych jest tutaj ponad 30 tysięcy lekarzy 72 specjalności. Dotychczas przedyskutowano ponad 33 tysiące problemów pisząc  680 tysięcy wypowiedzi. Czasami zadziwiający  jest odzew lekarzy na prośby o pomoc diagnostyczną dla problematycznych pacjentów – sam wielokrotnie brałem udział w takich dyskusjach.

Portal dostępny jest tylko dla lekarzy!!

W przyszłości bardzo pomocne w diagnostyce trudnych przypadków może okazać się Holomer (akronim od słów –Holographic Medical Electronic Representation).

Projektem zajmuje się dr Richard Satava z University of Washington Medical Center.

Założeniem projektu jest wykonanie w stanie zdrowia człowieka kompletu trójwymiarowych badań obrazowych, które będzie się przechowywać w jednej aplikacji (np. na jednym przenośny dysku optycznym) i będzie można użyć jako porównania do badań przeprowadzonych w stanie pogorszenia stanu zdrowia.  Badanie obejmuje tomografię komputerową (TK), rezonans magnetyczny (MRI) i badanie ultrasonograficzne (USG) – badania będą przydatne w planowaniu diagnostyki, zabiegów operacyjnych, farmakoterapii.

Moim zdaniem ciekawa idea, należy jednak uwzględnić ilość promieniowania rentgenowskiego użytego w badaniu tomograficznym (1TK jednej okolicy ciała = około 400 zwykłym zdjęciom radiologicznym).